INTRODUCCIÓN AL SÍNDROME DE PATAU (Ángel Molero Molinero)

INTRODUCCIÓN El síndrome de Patau consiste en un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias del material genético del cromosoma 13 en vez de dos. Esta patología es la trisomía más infrecuente dentro de la especie humana. Aun así, podemos ver en la siguiente gráfica como el riesgo de concebir un embrión con síndrome de Patau aumenta con la edad de la madre (es el responsable del...

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RASGOS GENÉTICOS GENERALES: TRISOMÍA Y ENFERMEDAD CONGÉNITA (José Fernando Rodríguez Crespo)

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS GENERALES La trisomía del 13 se define como una aneuploidía que sucede mayoritariamente por la no-disyunicón en la primera división meiótica de las dos cromátidas hermanas del cromosoma 13 (principalmente por parte materna), que puede surgir de forma espontánea o debido a factores ambientales, aunque el riesgo aumenta con la edad de la mujer, pues el envejecimiento de...

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PATOGÉNESIS (Víctor Alía Navarro)

 PATOGÉNESIS ¿Qué es el síndrome de Patau desde el punto de vista genético? El síndrome de Patau es una enfermedad de causa genética también conocida bajo el nombre de Trisomía del 13. Su origen se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional o suplementario. Por tanto, se la define como una enfermedad genética de tipo cromosómico de la familia de las aneuploidías homogénea,...

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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS (Lorena Vallejo Puntero)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS-FENOTIPO Esta enfermedad se caracterizada por la llamada TRIADA CLÁSICA (POLIDACTILIA, LABIO LEPORINO Y MICROFTALMIA) *Polidactilia, que consiste en la presencia de más de cinco dedos en las manos o los pies. Los dedos “de más” pueden llegar a desarrollarse correctamente y ser funcionales. El sexto dedo también puede aparecer unido al meñique mediante un pedículo...

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GENES IMPLICADOS, CROMOSOMA 13 (Alessandra Martínez de Soto)

EL CROMOSOMA 13 El síndrome de Patau no esta causado por un gen en concreto, sino por la copia extra de un cromosoma entero, el 13, o por la translocación de una parte de este cromosoma a otro, con lo cual el individuo posee 2 copias del cromosoma mas la parte translocada (generalmente la translocación es la 13q14). Este cromosoma es acrocentrico y grande, perteneciendo así al grupo...

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DIAGNÓSTICO PRENATAL (Miguel Velasco Santos)

DIAGNÓSTICO  DEL  SINDROME  DE  PATAU    El diagnóstico del síndrome de Patau suele ser prenatal, es decir, diagnosticado a partir del feto o del embrión. Esto se debe a que con una simple ecografía ya son apreciables las malformaciones más características: Ojos muy juntos, microcefálea, anomalías esqueléticas en las extremidades etc.    Para confirmar...

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