RASGOS GENÉTICOS GENERALES: TRISOMÍA Y ENFERMEDAD CONGÉNITA (José Fernando Rodríguez Crespo)

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS GENERALES

La trisomía del 13 se define como una aneuploidía que sucede mayoritariamente por la no-disyunicón en la primera división meiótica de las dos cromátidas hermanas del cromosoma 13 (principalmente por parte materna), que puede surgir de forma espontánea o debido a factores ambientales, aunque el riesgo aumenta con la edad de la mujer, pues el envejecimiento de los folículos ováricos está asociado a un incorrecto reparto de los cromosomas en los ovocitos secundarios (producto final de la meiosis I).

Otras causas pueden provocar la aparición de este síndrome, como la translocación t(13q14) que representa un 20% de los casos, o el mosaicismo por la presencia de un cromosoma 13 de más en parte de las células del individuo (no en todas), lo que representa un 5%. Éstas se desarrollarán detalladamente en las próximos entradas.

Para entender los aspectos patogenéticos de este síndrome es preciso definir ciertos conceptos de utilidad acerca de las anomalías cromosómicas en la especie humana.

Las anomalías cromosómicas en la especie humana suelen clasificarse en:

• Anomalías estructurales: afectan a la estructura propia de un cromosoma por deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, inserciones o adquisición de una estructura anillada. Estos cambios están relacionados con la rotura cromosómica y se produce un reordenamiento desequilibrado de los genes.

• Anomalías numéricas o aneuploidías: cuando ocurre una variación en la cantidad de copias de alguno de los cromosomas autosómicos o sexuales. El síndrome de Patau es precisamente una aneuploidía autosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 extra.

La mayoría de los pacientes con aneuploidía presentan una trisomía, es decir, tres copias de un cromosoma (como el síndrome de Down o trisomía del 21, síndrome de Edwards o trisomía del 18, síndrome de Patau o trisomía del 13, síndrome del Klinefelter o trisomía XXY, síndrome del superhombre o trisomía XYY, etc). No obstante, también puede existir una única copia de un cromosoma, como el síndrome de Turner o monosomía X.

Otros conceptos genéticos que no deben ser confundidos son: genético, hereditario y congénito.

• Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el mismo momento del nacimiento.
• Una enfermedad hereditaria es aquella que se va a transmitir de padres a hijos, de generación en generación.
• Una enfermedad genética es la que está producida a causa de una alteración en el ADN, como por ejemplo debido a una de las alteraciones cromosómicas ya comentadas anteriormente. 

El síndrome de Patau, como se verá más adelante, es una enfermedad genética (pues está causada por una aneuploidía trisómica en el cromosoma 13) y congénita (pues desde la etapa fetal ya está presente en el individuo); sin embargo, en la mayoría de los casos no es hereditaria, pues no se transmite a la descendencia.

Referencias bibliográficas

• Sierra Santos, L.; Álvarez Herrero, C.; Gil Sánchez, L.; Sierra Santos, E. Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, vol 11, nº 8, ago-sept, 2001, Madrid.
• Solari, A. J., Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, Editorial Panamericana, 4ª ed, 2011.
• Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J., Genética médica, Editorial Elsevier Mosby, 4ª ed., 2011.
• National Center for Biotechnology Information (NCBI): Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio, Genetic Alliance, 2008. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/>