DIAGNÓSTICO PRENATAL (Miguel Velasco Santos)

DIAGNÓSTICO  DEL  SINDROME  DE  PATAU

   El diagnóstico del síndrome de Patau suele ser prenatal, es decir, diagnosticado a partir del feto o del embrión. Esto se debe a que con una simple ecografía ya son apreciables las malformaciones más características: Ojos muy juntos, microcefálea, anomalías esqueléticas en las extremidades etc.

   Para confirmar el diagnóstico, el ginecólogo utilizará técnicas invasivas, como son la  amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales o la funiculocentesis:

·      Amniocentesis:    Consiste en una pequeña punción con una aguja fina que atraviesa la pared abdominal y el útero. Se extrae una muestra de líquido amniótico en el cuál hay células que se han desprendido del feto, que serán analizadas. Tiene un riesgo de aborto de un 1%.

  

·      Biopsia de corion:   Es la extracción de una muestra de las vellosidades coriónicas a través de la vagina o del abdomen (mediante un catéter o una aguja).  Se puede realizar a partir de la semana 11 o 12 de embarazo frente a la amniocentesis que se realiza a partir de la semana 16. Debido al mosaicismo genético pueden haber un falso positivo, porque solo ciertas células poseen síndrome de Patau, como en las del tejido extraembrionario.

·      Funiculocentesis o cordocentesis: Tiene mayor riesgo que las anteriores (entre un 1% y un 3%) y solo se realiza a partir de la semana 20 (cuando los vaso sanguíneos del cordón poseen un tamaño suficiente). Consiste en la punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

   Estas tres pruebas se realizarán siempre bajo la guía de un ecógrafo, para poder dirigir la aguja sin lesionar al feto.

   Para determinar aneuploidías se pueden realizar cultivos de células con sustancias que estimulen su proliferación (mitógenos), para luego detener la mitosis (de aquellas que se estén dividiendo) con un antimitótico, como la colchicina. Entonces, a través de microscopio, se fotografía  una célula que se encuentre en metafase y se ordenan los cromosomas, en la imagen, para obtener el cariotipo. Como se tardan dos o tres semanas en realizar este procedimiento, existen otros que son más rápidos; como un FISH o  una PCR.

   La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) consiste en marcar el ADN con moléculas fluorescentes (sondas) las cuales  se fijarán a una región específica del cromosoma que se desea estudiar (el 13 en nuestro caso). Con un microscopio de fluorescencia un especialista puede determinar rápidamente la presencia de un cromosoma 13 extra; observará tres señales fluorescentes en lugar de las dos normales (una por cada cromosoma 13). Esta técnica se puede realizar en interfase, por eso es mucho más rápida que la anterior, ya que podemos obtener los resultados en dos o tres días.

   La técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa) se basa en multiplicar fracciones del ADN de los cromosomas gracias a la ADN polimerasa. La cantidad final de esa porción de ADN será proporcional a la cantidad de ADN que exista. Es decir, si las células fetales poseen 3 cromosomas 13 en lugar de 2, la cantidad final de ADN propio del cromosoma 13 será mayor que si sólo hubiese habido 2 cromosomas 13. La cuantificación del ADN se consigue finalmente mediante una técnica de la fluorescencia.

  Si el embarazo no ha sido controlado por un médico o no se ha detectado la enfermedad, este síndrome podrá ser fácilmente detectado tras el parto pues las sus características morfológicas (que son bien conocidas por los neonatólogos y fácilmente identificables). No obstante, se puede complementar el diagnóstico con diversos estudios de imagen (para valorar el grado de afección de los órganos internos) y confirmarlo a través del cariotipo.

Referencias Bibliográficas:

• Talise, Marta. (n.d.). Síndrome de Patau, diagnóstico del síndrome de patau. Consultada el 5 de Abril de 2014: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/diagnostico-del-sindrome-de-patau-7308 
• Surmani, Bárbara, Aragón, Isabel, Savarese, Sophie. (n.d.) Estudio de los cariotipos. Consultada el 5 de Abril de 2014: http://proyectogrupo4sesion2011.wikispaces.com/Estudio+de+los+cariotipos
• Pruebas invasivas, amniocentesis (n.d.).  Consultado el 5 Abril de 2014, página web de la fundación iberoamericana down21: http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=148%3Apruebas-invasivas&catid=77%3Adiagnosticos&Itemid=2048&limitstart=1
• Diagnóstico prenatal, Funiculocentesis (2010). Consultado el 5 de Abril de 2014:
  http://www.onmeda.es/salud/embarazo/preparacion_parto/diagnostico_prenatal-tecnicas-invasivas-funiculocentesis-2158-6.html