CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS (Lorena Vallejo Puntero)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS-FENOTIPO

Esta enfermedad se caracterizada por la llamada TRIADA CLÁSICA (POLIDACTILIA, LABIO LEPORINO Y MICROFTALMIA)

*Polidactilia, que consiste en la presencia de más de cinco dedos en las manos o los pies. Los dedos “de más” pueden llegar a desarrollarse correctamente y ser funcionales. El sexto dedo también puede aparecer unido al meñique mediante un pedículo (en este caso se suele extirpar el dedo).

 *Labio leporino y paladar hendido, que puede provocar infecciones de oído y dan lugar a problemas en el habla y en la alimentación. Afecta notablemente a la apariencia de la cara.

*Microftalmia, anomalía ocular en la que un globo ocular o ambos tienen un tamaño muy pequeño, llegando incluso a parecer inexistentes.

También encontramos otras características típicas en esta enfermedad, como son:
1) Manos empuñadas: dedos externos sobre dedos internos.

2) Ojos muy juntos (en algunos casos incluso fusionados en uno).

3) Disminución del tono muscular.

4) Hernias: umbilical (protuberancia hacia afuera de los órganos abdominales en el área cercana al ombligo) e inguinal (protrusión del contenido de la cavidad abdominal por un punto débil del conducto inguinal).

5) Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma).

6) Orejas de implantación baja.

7) Discapacidad intelectual (aunque de manera severa).

8) Ausencia de piel

9) Convulsiones, hallazgo físico o cambio en el comportamiento que ocurre después de un episodio de actividad eléctrica en el cerebro.

10) Pliegue palmar único: presencia de una sola línea que se extiende por la palma de la mano.

11) Anomalías esqueléticas de las extremidades: una gran variedad de problemas de estructura ósea.

12) Cabeza pequeña (microcefalia).

13) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia).

14) Testículo no descendido (criptorquidia). 

 

Referencias bibliográficas 

•  Microftalmia – Genes BCOR, BMP4, GDF3, GDF6, MFRP, OTX2, PAX6, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SOX2, STRA6 y VSX2 (n.d.). Consultado el 5 de Abril de 2014, página web del Instituto Valenciano de Microbiología (IVAMI):
  http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=3541&opc=5&id=2067&lang=es

• Trisomía 13 (2011). Consultado el 5 de Abril de 2014, MedlinePlus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.html