martes, 8 de abril de 2014

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Patau consiste en un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias del material genético del cromosoma 13 en vez de dos.

Esta patología es la trisomía más infrecuente dentro de la especie humana. Aun así, podemos ver en la siguiente gráfica como el riesgo de concebir un embrión con síndrome de Patau aumenta con la edad de la madre (es el responsable del 1% de los abortos naturales):



Thomas Bartholin en 1657 fue el primero en observar este síndrome, pero no fue hasta 1960 cuando Klaus Patau la descubre como tal. Por este motivo, la trisomía del 13 también recibe el nombre de síndrome de Bartholin-Patau.
Los recién nacidos con este síndrome tienen apenas una esperanza de vida de unos meses o como mucho un año, generalmente. Incluso, muchos de los fetos mueren antes del momento del parto debido a las múltiples anomalías que sufren. Se trata de un síndrome que no tiene cura conocida ni tratamiento específico.

2 comentarios:

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  2. Boa noite, gostaria de obter a referencia do grafico deste artigo para que eu possa referencia-lo no trabalho acadêmico?

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