GENES IMPLICADOS, CROMOSOMA 13 (Alessandra Martínez de Soto)

EL CROMOSOMA 13

El síndrome de Patau no esta causado por un gen en concreto, sino por la copia extra de un cromosoma entero, el 13, o por la translocación de una parte de este cromosoma a otro, con lo cual el individuo posee 2 copias del cromosoma mas la parte translocada (generalmente la translocación es la 13q14).

Este cromosoma es acrocentrico y grande, perteneciendo así al grupo “D” de los siete existentes en los que están clasificados los 23 pares humanos.

Este cromosoma contiene unos 800 genes, y esta compuesto por unos 115 millones de pares de bases. Además, representa entre un 3,5 y 4% de la cantidad de ADN total de cada célula.

Los genes que contiene este cromosoma están implicados en la agudeza auditiva del individuo.

Algunos de los genes que podemos encontrar en este cromosoma son:

• ATP7B: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 14.3.
  Codifica para una ATPasa transportadora de cobre, que encontramos principalmente en el hígado y en menor medida en los riñones y el cerebro. Juega un papel importante en el transporte de cobre del hígado al resto del cuerpo, el cual mantiene las funciones normales de algunos enzimas.
  Este gen esta implicado en la enfermedad de Wilson.
  
  
• B3GALTL: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 12.3.
  Codifica un enzima denominada beta-1,3-glucosiltranferasa, se encarga de la glucosilación de proteínas, añadiendo una molécula de glucosa a una de fucosa que ya estaba unida a una proteína.
  Esta implicado en el síndrome de Peters Plus.
• BRCA2: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 12.3.
  Codifica una proteína que es supresora de tumores, impidiendo la proliferación incontrolada de células.
  Esta implicado en el cáncer de mama.
• COL4A1: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 34.
  Se encarga de codificar uno de los componentes del colágeno de tipo 4. Este colágeno se encuentra en las membranas basales que rodean los vasos sanguíneos de nuestro cuerpo.
• EDNRB: este gen esta situado en el brazo largo en la posición 22.
  Se encarga de codificar el receptor de endotelina de tipo B. Este interacciona con las endotelinas, regulando procesos de desarrollo de vasos sanguíneos, producción de hormonas y la estimulación de el crecimiento y división de las células.
  Esta implicado en síndromes como el de Waardenburg o Hirschsprung.
• FLT3: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 12.
  Codifica el receptor FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3) implicado en muchos procesos de señalización.
  Esta implicado en leucemias mieloblásticas agudas.
• GJB2: este gen se encuentra en el brazo largo, entre las posiciones 11 y 12.
  Codifica la conexina 26, encontrada en las uniones tipo GAP, sobre todo de células del oído interno y de la piel. Se encarga del transporte de iones de potasio y algunas pequeñas moléculas.
  Esta implicado en muchas enfermedades que provocan pérdida de audición.
• RB1: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 14.2.
  Se encarga de fabricar un enzima supresor de tumores, e interacciona con otras proteínas para influenciar la apoptosis celular y procesos de diferenciación.
  Esta implicado en el cáncer de vejiga o en el retinoblastoma.
• SGCG: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 12.
  Codifica la porción gamma del complejo sarcoglicano, que se encuentra en la membrana que rodea a las células musculares, ayudando a mantener la estructura del tejido muscular.
  Esta implicado en la distrofia muscular de cinturas.
• SLITRK1: este gen esta situado en el brazo largo, en la posición 31.1.
  Se encarga de codificar una proteína que se encuentra en el cerebro, que se encarga del crecimiento y desarrollo de las células nerviosas.
  Esta implicado en el síndrome de Tourette.
  

  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
   
  
  
  Referencias bibliográficas:
  
  • Cromosomas (n.d.). Diccionario ilustrado de términos médicos. Consultado el 4 de Abril 2014, página web del instituo químico biológico: http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm , http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma13.htm
  • Chromosome 13 (2013). Consultado el 4 de Abril de 2014, http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/13